Kanser Adayları
Kanser Adayları, aynı bireyin DNA örnekleri arasında bulunan dizi farklılıklarını öne çıkarır. Bu rehber, adayların nasıl tespit edildiğini, nasıl göz atılıp anlaşılacağını ve detay sayfasında neler yapılacağını açıklar.
Gereksinimler
Kanser adayı tespiti, "Kanser adayı algılama" avantajını içeren aktif bir abonelik gerektirir. Planınızda yoksa kanser adayları sayfası bunun yerine yükseltme uyarısı gösterir ve yeni hizalamalar için aday tespit edilmez. Planları abonelikler sayfasında karşılaştırabilirsiniz.
Kanser adayı nedir?
Aynı birey için birden fazla genomunuz olduğunda, GENOTURK aynı bölgeye hizalanan farklı genomlardaki okumaları karşılaştırır. Aralarında bulunan herhangi bir baz çifti farkı "kanser adayı" olarak kaydedilir.
Adaylar nasıl tespit edilir
Tespit, yeni bir genom hizalaması tamamlandıktan sonra otomatik olarak gerçekleşir:
- Bir okuma, aynı bireye ait farklı bir genomun, aynı kromozomun örtüşen bir aralığındaki geçmiş hizalamalarıyla karşılaştırılır
- Örtüşmedeki değişen her baz çifti, orijinal ve mutasyona uğramış nükleotidiyle yakalanır
- Tek bir baz çifti farkı bile bir aday oluşturur
Şiddet ve kesinlik
Her aday, dizilerin ne kadar farklı olduğunu yansıtan 1 ile 3 arasında iki değerle puanlanır:
Şiddet
Farklılığın ne kadar büyük olduğu. Yüksek farklılık (kabaca %25 veya daha fazlası) 3 puan, orta farklılık (%10 ve üzeri) 2 puan, daha küçükleri 1 puan alır.
Kesinlik
Tespitte ne kadar emin olduğumuz; o da bölgenin ne kadarının farklı olduğundan türetilir. Daha büyük farklılıklar daha yüksek kesinlik (3) anlamına gelirken, izole bir tek baz değişimi en düşük kesinliği (1) alır.
Adaylara göz atma
The Kanser Adayları sayfası, tespit edilen her adayı adı, genomu, bireyi, şiddeti, kesinliği ve tespit tarihiyle listeler. Liste şunları destekler:
- Adaylar arasında serbest metin araması
- Birey, şiddet, kesinlik ve oluşturulma tarihi aralığı filtreleri
- Herhangi bir sütuna göre sıralama ve sayfa sayfa gezinme
Bir takım aracılığıyla sizinle paylaşılan genomların kanser adayları da listelenir — kendi adaylarınızdan ayırt edebilmek için adları farklı bir renkte (zeytin yeşili) gösterilir.
Detay sayfasını anlama
Bir adaya tıklamak farklılığın tam bir raporunu açar:
Farklı baz çiftleri
Değişen her baz, genomik konumu, orijinal nükleotidi (eski genomdan) ve mutasyonuyla (yeni genomdan) listelenir. Örtüşme aralığı, karşılaştırılan baz sayısı, farklı baz sayısı ve genel farklılık oranı da birlikte gösterilir.
Bölgedeki genler
Detay sayfası, etkilenen bölgeyle örtüşen genleri arar ve adlarını ve takma adlarını (aliases) görüntüler; böylece değişimin neyi etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olur.
Gen terapisi (CRISPR-Cas9)
Etkilenen bölge için GENOTURK, yakınında NGG PAM bulunan aday 20 nükleotidlik CRISPR-Cas9 kılavuz RNA tasarlar. Düzenleme hedefi ve tasarım/delivery iş akışı, varyantın çevreleyen dizisinden türetilir; en fazla altı aday kılavuz önerilir.
Hizalamalar ve yorumlar
Sayfa, adayı üreten hem yeni hem de eski hizalamayı, Genom Detayı sayfasıyla aynı hizalama yorumları ve iç içe yanıtlarla gösterir.
Bir adayı adlandırma
Adaylar adsız oluşturulur ve "X kromozomunda mutasyon" gibi varsayılan bir etiketle gösterilir. Bir adayı detay sayfasında satır içi olarak yeniden adlandırabilirsiniz; yeni ad listelerde ve aramalarda her yerde kullanılır.
Yapay Zekaya Sor
Detay sayfasında, aday varyantları ve bölgedeki genlerle önceden yüklenmiş bir yapay zeka asistanı bulunur; böylece farklılıkla ilgili sorularınızı düz dilde sorabilirsiniz.
Aday silme
Tek bir adayı listedeki satırından silebilir veya Ayarlar'daki Tehlike Bölgesi'nden tüm kanser adaylarınızı bir kerede kaldırabilirsiniz.
Önemli uyarı
Kanser adayları, dizileme verilerinin karşılaştırılmasıyla üretilen araştırma ve bilgilendirme çıktılarıdır. Klinik bir teşhis değildir ve profesyonel tıbbi tavsiyenin yerini almamalıdır. Sağlık verilerinizle ilgili her zaman nitelikli bir sağlık profesyoneline danışın.